Asperger Sendromu - AS - Asperger Bozukluğu
Tanı
Standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler, ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD’de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Tanı genellikle dört ile on bir yaş arasında konur. Geniş kapsamlı bir değerlendirme, multidispliner bir ekip tarafından , çeşitli ortamlarda gözlemleme , nörolojik ve genetik değerlendirme, bilişsel ve psikomotor işlevleri ölçen testler, sözel ve sözel olmayan güçlü ve güçsüz yanları, öğrenme tarzını, ve bağımsız yaşama becerilerini ölçen testler yardımıyla yapılır. Geciken ya da yanlış tanılar hem bireyler hem de aileleri için travmatik olabilir; örneğin yanlış tanı sonucu verilen yanlış ilaçlar davranış bozukluklarını daha da kötüleştirebilir. AS’li çocukların çoğuna başlangıçta yanlışlıkla dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) tanısı konmaktadır. Erişkinlere tanı koymak daha da zordur çünkü standart tanı ölçütleri çocuklar için belirlenmiştir ve AS’in seyri yaşla değişkenlik gösterir. Ayırıcı tanı için diğer OSB’ler, şizofreni spektrumu, DEHB, obsesif kompulsif bozukluk, depresyon, semantik pragmatik bozukluk, sözel olmayan öğrenme güçlüğü (SOÖG), Tourette sendromu, stereotipik hareket bozukluğu ve bipolar bozukluk da göz önüne alınmalıdır.
Marjinal vakalarda, tanı konulamaması ya da yanlış tanı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Tarama ve tanı koymanın maliyetinin yüksek olması ve bu maliyeti karşılayabilmenin zaman alması nedeniyle tanı konması gecikebilir ya da engellenebilir. Buna karşın ilaç ile tedavi opsiyonlarının popülerliğinin artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının aşırı bir şekilde konmasını teşvik etmiştir. Son yıllarda giderek artan bir oranda yanlışlıkla AS tanısı konduğuna dair belirtiler vardır, özellikle otistik olmayan ama sosyal zorluklar yaşayan normal zekâ düzeyine sahip çocuklar üzerinde. Ayrıca AS tanısının geçerliliği, yani yüksek işlevli otizm ve YGB-BTA’dan ayırmanın pratik olarak bir yararı olup olmadığına dair şüpheler de bulunmaktadır; aynı çocuk için, değişik tarama araçlarına göre farklı tanılar konabilmektedir.
Tedavisi
Asperger sendromu tedavisi ızdıraplı belirtlilerle başa çıkmaya ve gelişim sırasında doğal yollarla elde edilemeyen, yaşa uygun sosyal, iletişimsel ve mesleki becerileri öğretmeye çalışmaktır, ve multidisipliner değerlendirmeye sonucunda çocuğun gereksinimlerine göre belirlenir. Her ne kadar ilerlemeler kaydedildiyse de özel müdahelelerin etkinliğini kanıtlayan veriler sınırlıdır.
AS için ideal tedavi yöntemi, zayıf iletişim becerileri ile obsesif ve yineleyici rutinlerden oluşan ana belirtilere hitap eden terapilerdlr. Müdahele ne kadar erken olursa o kadar iyi olduğunda hemfikir olunsa da en iyi tedavi paketi diye bir şey yoktur. AS tedavisi diğer yüksek işlevli OSB tedavilerine benzer ancak dil becerilerini, sözel iletişimin güçlü yanlarını ve sözlü olmayan iletişim zayıf yanlarını da dikkate alır.
Tipik bir tedavi programının içeriği genelde şöyledir:
• daha etkili bireylerarası etkileşim için sosyal beceriler eğitimi;
• anksiyete ya da duygusal patlamalar ile ilgili stres ile başa çıkmayı geliştirici, ve obsesif ilgiler ile yineleyici rutinleri azaltıcı bilişsel davranış terapisi;
• depresyon ve anksiyete gibi sorunlar için ilaç tedavisi;
• algısal bütünlük ve motor koordinasyon için mesleki ya da fizik tedavi;
• normal karşılıklı konuşmanın pragmatik yanlarını öğreten konuşma terapisi ile sosyal iletişimi geliştirici müdaheleler;
• özellikle evde kullanılacak davranışsal teknikler üzerine ebeveynlerin eğitimi ve desteklenmesi.
Davranışsal temelli müdahele programları üzerine yapılan çalışmaların çoğunluğu en fazla beş katılımcının incelendiği vaka çalışmalarıdır ve genellikle kendini yaralama, saldırganlık, uyumsuzluk, stereotipi, ya da içten gelen dil kullanımı gibi birkaç davranışsal sorunu inceler; ters etkilerin üzerinde durulmamıştır. Sosyal beceriler eğitiminin popülerliğinin yanı sıra etkinliği kesin olarak kanıtlanmamıştır.
Çocuklarında AS ile ilgili davranış sorunları olan ebeveynlerin eğitim modeli üzerine tesadüfi kontrol yöntemiyle yapılan bir çalışma sonucunda bir günlük grup çalışması ya da altı özel ders alan ebeveynlerin daha az davranışsal sorun bildirdikleri, özel ders alan ebeveynlerin ise AS olan çocuklarında daha az yoğun davranış sorunları bildirdikleri görülmüştür. AS olan erişkinlere ve büyük çocuklara verilen meslek eğitimi, iş görüşmesinin ve işyerinin görgü kurallarını öğretmek açısından yararlıdır, ayrıca organizasyon yazılımları ve cep bilgisayarları AS olanların iş ve gündelik yaşamlarını programlamaları için faydalı olmaktadır.
AS’in ana semptomlarını doğrudan tedavi eden bir ilaç yoktur. Her ne kadar AS için farmakolojik müdahelelerin etkinliği üzerine araştırmalar az sayıdaysa da, komorbid durumların tanısını koymak ve tedavi etmek çok önemlidir. Kendini tanımlayan duyguların eksikliği ya da birinin davranışının başkaları üzerinde olan etkilerini gözlemleme eksikliği, AS olan kişilerin ilaç almanın neden uygun olduğunu anlamalarını zorlaştırabilir. Anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği ve saldırganlık gibi komorbid semptomların tedavisinde ilaç kullanımı davranışsal müdaheleler ve çevresel koşulların değiştirilmesiyle etkili olabilir. atipik nöroleptik ilaçlar olan risperidone ve olanzapine kullanımının AS ile bağlantılı semptomları azalttığı gösterilmiştir; risperidone yineleyici ve kendini yaralayıcı davranışları, saldırganlık krizlerini ve tepkiselliği azaltabilir ve davranışın stereotipik modelleri ile sosyal ilişkilendirmeyi iyileştirebilir. Selektif serotonin gerialım inhibitörleri (SSRI) fluoksetin, fluvoksamin ve sertralin sınırlı ve yineleyici ilgi ve davranışların tedavisinde etkili olmuştur.
İlaç kullanımına dikakt edilmelidir; bu ilaçların kullanımı sonucu metabolizma ve kardiyak elektriksel iletim süreleri anomalileri ve artan tip 2 diyabet riski sorunları olduğu, ve uzun dönemde nörolojik yan etkileri olduğu düşünülmektedir .
SSRI tepkisellik, saldırganlık ve uyku sorunlarının artması gibi davranışsal etkinliğin görülmesine neden olabilir. Kilo alma ve yorgunluk risperidonun sıklıkla bildirilen an etkileridir, ayrıca huzursuzluk ve distoni gibi ekstrapiramidal belirtilere yakalanma riskini ve serum prolaktin düzeyinin artma riskini artırır. Yatışma ve kilo alma olanzipin kullanımında görülür, aynı zamanda diyabet ile de bağlantılıdır. Okul çağındaki çocuklarda yatışma yan etkisinin sınıfta öğrenmeye etkileri olmaktadır. AS olan bireyler için, birçok kişi için sorun olmayacak olan yan etkileri tolere etmek ve hissettiklerini anlayıp bildirmek zor olabilmektedir.
Prognoz
Asperger sendromu olanların uzun dönemde durumlarının ne olduğu hakkında çalışmalar bulunmamakta ve AS olan çocukları uzun süreli olarak sistematik bir izleme çalısması da yoktur. AS olanların beklenen yaşam süreleri normaldir ancak prognozu önemli derecede etkileyebilecek depresyon ve anksiyete gibi komorbid psikiyatrik durum prevalansları yüksektir. Her ne kadar sosyal bozukluklar yaşam boyunca süregelse de sonuçları genellikle daha düşük işlevli otizm sprektrum bozukluklarından daha olumludur; örneğin, AS ve yüksek işlevli otizmi olan çocuklarda OSB semptomlarının zamanla azalması daha büyük bir olasılıktır. Her ne kadar AS ya da yüksek işlevli otizmi olan çocukların ortalama matematik yeteneği olsa da, matematik sınavlarından normal zekâda olanlardan biraz daha düşük sonuçlar elde etseler de bazıları matematik konusunda çok başarılıdır ve AS bazı erişkinlerin önemli başarılar kazanmasını, örneğin Nobel ödülü gibi, engellememiştir.
AS olan çocuklar sosyal ve davranışsal bozuklukları nedeniyle özel eğitime ihtiyaç duyabilir ama yine de birçoğu normal eğitim almaktadır. AS olan yeniyetmeler kendilerine bakma, düzenli olma, sosyal ve romantik ilişkilerde sorunlar yaşayabilir; yüksek bilişsel potansiyellerine rağmen çoğu evlerinde ayrılmamakta ama bazıları evlenip bağımsız olarak çalışmaktadır. Yeniyetmelerin yaşadıkları "farklı-lık" travmatik olabilmektedir. Rutin ve rituellerin bozulma olasılığından, açık bir beklenti ve ajanda olmadan bazı durumlara sokulma ya da sosyal ortamlarda başarılı olamama nedeniyle anksiyete oluşabilir; ortaya çıkan stres kendini dikkat eksikliği, içine kapanma, obsesyonlara güvenme, hiperaktivite, ya da saldırgan ya da karşı çıkma davranışları olarak gösterebilir. Başkaları ile sürekli olarak ilişki kuramama nedeniyle ortaya çıkan depresyon ve karakter değişiklikleri tedavi gerektirir.
Güçlü ve zayıf yanları anlama stratejileri geliştirebilmek için ebeveynlerin eğitimi çok önemlidir; ailenin başa çıkabilmesine yardımcı olmak çocuk için olumlu olmaktadır. Erken müdahelelere izin verecek kadar genç yaşta tanı koymak prognozu iyileştirebilir. Erişkinlikte yapılan müdaheleler de değerlidir ama daha az yararlı olur. Başkaları tarafından kolayca faydalanılabilecekleri ve eylemlerinin toplumsal etkilerini anlayamayacakları için AS olan kişilerle ilgili yasal sorunlarda çıkabilir.
Epidemiyoloji
Prevalans tahminleri çok değişkenlik göstermektedir. Çocuklar üzerinde epidemiyolojik araştırmalar üzerine 2003 yılında yapılan bir değerlendirme çalışmasında prevalans oranlarının 1.000 kişiye 0,03 ile 4,84 arasında değişiklik gösterdiği görülmüştür. Otizmin Asperger sendromununa olan oranı da 1,5:1 ile 16:1 arasında değişmektedir. Ortalama 5:1 oranı ile otizmin oldukça konservatif bir prevalans oranı olan 1.000 kişiye 1,3’ü birleştirince, indirekt olarak AS’in prevalansının 1.000 kişiye 0,26 olduğu ortaya çıkar. Tahminlerde görülen varyans, Asperger sendromunun tanısında görülen farklılıklar nedeniyledir. Örneğin, 2007 yılında Finlandiya’da sekiz yaşında 5.484 çocuk üzerinde yapılan görece küçük bir araştırmada 1.000 çocukta 2,9’unun ICD-10 AS tanısı ölçütlerine, 2,7’sinin Gillberg ve Gillberg ölçütlerine, 2,5’inin DSM-IV ölçütlerine, 1,6’sının Szatmari et al. Ölçütlerine ve 1.000 çocukta 4,3’ünün bu dört farklı standartın ortak ölçütlerine uyduğu gözlemlenmiştir. Erkek çocuklar kız çocuklara nazaran AS olma konusunda daha yüksek bir risk taşımaktadır, Gillberg ve Gillberg ölçütleri kullanıldığında cinsiyet oranı 1.6:1 ile 4:1 arasında değişmektedir.
Aynı anda görülen diğer durumlar arasında anksiyete ve depresyon en sık karşılaşılanlardır; AS olanlarda bu durmların komorbiditesi %65 olarak tahmin edilmiştir. Depresyon yeniyetmelerde ve erişkinlerde yaygındır; çocuklarda ise dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu görülmektedir. AS ile aminoasidüri ve ligament gevşekliği gibi tıbbi durumların bağlantısı olduğunu gösteren araştırmalar varsa da bunlar genellikle vaka çalışmaları ve küçük araştırmalardır ve AS hakkındaki geniş çaplı araştırmalarda bunlarla ilgili faktörler belirtilmemiştir. AS olan erkekler üzerine yapılan bir çalışma yüksek epilepsi ve sözel olmayan öğrenme güçlüğü (%51) oranı bulmuştur. AS tikler, Tourette sendromu ve bipolar bozukluk ile bağlantılıdır ve AS’in yineleyici davranışları obsesif kompulsif bozukluk ve obsesif kompulsif kişilik bozukluğu semptomları ile birçok benzerlikler gösterir.