İçeriğe git

Welcome to Kadim Dostlar ™ Forum
Register now to gain access to all of our features. Once registered and logged in, you will be able to create topics, post replies to existing threads, give reputation to your fellow members, get your own private messenger, post status updates, manage your profile and so much more. This message will be removed once you have signed in.
Login to Account Create an Account
Resim

Pick Hastalığı Nedir? | Pik - Niemann - Pick Hastalığı Nedenleri - Belirtileri – Tanısı - Tedavisi

- - - - -

  • Yanıtlamak için lütfen giriş yapın
Bu konuya 4 yanıt gönderildi

#1
Hale

Hale

    Hayat nefeslerle sınırlı, sevgilerle sonsuzdur.

  • Yönetici
  • 49.690 İleti
  • Gender:Female
  • Location:İstanbul
  • Interests:Mustafa Kemal ATATÜRK, Türk Tarihi, Türk Dili, Türk Edebiyatı, Türk Kültürü.
Pick Hastalığı


Pick hastalığı nadir görülen nörodejeneratif bir hastalık. Demans nedenlerindendir.


Resmi ekleyen



Pick hastalığında MR




Pick cisimcikleri ile karakterizedir. Frontal ve temporal loblarda biriken bu cisimcikler bu lobların fonksiyonunu bozar ve demansa sebep olur. Bu nedenle frontotemporal demans olarak da bilinir. İlk olarak Arnold Pick tarafından 1892 yılında tanımlanmıştır.

Konu Hale tarafından 27 Eylül 2015 Pazar - 11:56 tarih ve saatinde düzenlenmiştir
Resim Linkleri Düzenlenmiştir.


#2
Hale

Hale

    Hayat nefeslerle sınırlı, sevgilerle sonsuzdur.

  • Yönetici
  • 49.690 İleti
  • Gender:Female
  • Location:İstanbul
  • Interests:Mustafa Kemal ATATÜRK, Türk Tarihi, Türk Dili, Türk Edebiyatı, Türk Kültürü.
Pick Hastalığı


Beynin ön bölgesinin hasarlanması sonucu ortaya çıkan Pick hastalığı, Alzheimer’dan sonra ikinci sıklıkta görülen bir hastalıktır. Son zamanlarda sıkça görülen Pick hastalığının ağır sinir sistemi kaybı sonucunda kesilen beynin, lastiksi ve sert bir kıvamda olması bu bölgenin küçülmesine ve büzüşmesine neden olur. Mikroskopik inceleme sonrasında beyin atrofiye uğrar. Beyin dokusunun atrofiye uğraması sonrasında Pick cisimciklerinin tespit edilmesinden dolayı hastalık bu adı almıştır.


Resmi ekleyen



Beynin ön bölgesinin birçok işlevi bulunmaktadır. Özellikle ‘ben’ kavramından bu bölge sorumludur. Bu bölgenin zarar görmesi kişinin kendisini bilmemesine ve olaylara karşı kayıtsız kalmasına neden olur. Bellek kaybı, davranış bozuklukları ve Alzheimer tipi sorunlar kendini gösterir.


Pick Hastalığı Tanısı


Nörolojik muayene bulguları: İlkel refleksler, ekolali, inkontinans, ellerde titreme, rijidite, gövdede tutukluk, konuşmada tutukluk saptanabilir.

Nöropsikolojik testler: Çeşitli derecelerde konuşma -anlama bozuklukları; amnezi, afazi, algısal- mekansal bozukluk olmadan frontal lob testlerinde anlamlı bozukluk saptanır.

Elektoensefalografi: Genellikle normal saptanır.

Beyin görüntülemesi: Ağırlıklı olarak frontal lob ve ön temporal lopta belirgin atrofi (simetrik& asimetrik küçülme) saptanır.


Pick Hastalığı Tedavisi


Hastalığın nedenine göre tedavi uygulanmaktadır. Nedene bağlı olarak tedavide; hasta ve hasta yakınları için psikoterapi ve eğitim gibi destekler uygulanır. Yerine göre tedavi uygulanmaktadır.




Kaynak

#3
Hale

Hale

    Hayat nefeslerle sınırlı, sevgilerle sonsuzdur.

  • Yönetici
  • 49.690 İleti
  • Gender:Female
  • Location:İstanbul
  • Interests:Mustafa Kemal ATATÜRK, Türk Tarihi, Türk Dili, Türk Edebiyatı, Türk Kültürü.
Pick Hastalığı



Pick hastalığı Arnold Pick tarafından 1892 yılında tanımlanmıştır. Pick’e göre bu hastalık yıldan yıla kişinin fonksiyonlarında dönüşü olmayan bir gerilemeye yol açar. Proteinin aşırı birikiminden dolayı beyin hücrelerinin büzüşmesiyle meydana gelen ve nadir görülen bir demans türüdür. Kişide belirgin davranış değişiklikleri olur. Tutarlı konuşma yetenekleri düşer. İlk belirtilerin ortaya çıkış şeklinden dolayı genelde depresyon, alzheimer ya da akıl hastalığı teşhisi konur. Ancak pick hastalığını bu hastalıktan ayıran özelikleri vardır. Erken teşhis, kesin bir tedavisi olmasada bu hastalığı tanımak, onunla başa çıkmak ve kontrol için önemlidir. Pick hastalığı beynin konuşan ve kişiliği kontrol eden “frontal ve temporal loblarının yavaşlaması ve körelmesine yol açan bir rahatsızlıktır. Bu yüzden FDT yani “frontotemporal demans” olarak adlandırılır. Pick hastalığı 40 ve 60′lı yaşlarda daha etkilidir. Kadınlarda erkeklerden daha fazla görülür. Hastalığın tam sebebi bilinmemektedir. Fakat hastalıkta genetik faktör olabileceği ileri sürülüyor.


Pick Hastalığı Belirtileri:


İlk belirtileri kişisel değişimlerle görülür. Hasta basit işlevleri yerine getirememeye başlar. Hastalığın ilerleyişi yavaştır. Belirtiler zamanla kendini daha fazla göstermeye başlar. Aşırı hareketlilik, kişisel temizliğe özen göstermeme, takıntılı davranışlar, cinsel teşhircilik, yanlış kararlar alma, günlük hayattan uzaklaşma ilgide azalma. Duygusal olarak; apati, ruh halinde ani değişimler, saldırganlık, dikkat eksikliği ve davranışındaki bozuklukların farkına varamamak. Ayrıca dağarcık kaybı, konuşmada ve konuşmayı anlamada güçlük, okuma yazmada düşüklük, başkalarının söylediğini tekrarlama, tam konuşma kaybı. Genel güçsüzlük, hafıza kaybı, idrar kaçırma da belirtiler arasındadır.


Pick Hastalığı Teşhis:



Pick hastalığı beyin ölümü sonrası inceleme yapıldığında kesin olarak anlaşılabilir. Olası tanıya ulaşmak içinse en iyi yöntem beyin taramaları, EEG (elektroensefalografi) ile birlikte belirtilerde dikkatle incelendiğinde tanı konur.


Pick Hastalığının Tedavisi:


Tedavisi alzheimer hastalığı gibidir. Amaç yaşam kalitesini üst düzeye çıkarmaktır. Bir takım belirtileri kontrol altına almak için ilaç tedavisi de yardımcı olur. Hastanın devamlı gözetim altında olması gerekir.. Demans hastası birine bakan kişinin de yaşamı tamamen değişebilir. Hastaya bakan kişinin sabırlı olması ve destek alması gerekebilir..



Kaynak

#4
Hale

Hale

    Hayat nefeslerle sınırlı, sevgilerle sonsuzdur.

  • Yönetici
  • 49.690 İleti
  • Gender:Female
  • Location:İstanbul
  • Interests:Mustafa Kemal ATATÜRK, Türk Tarihi, Türk Dili, Türk Edebiyatı, Türk Kültürü.
Pick Hastalığı – Pik - Niemann


Pick hastalığı Alzheimer hastalığına göre beynin bazı bölgelerinde erimenin daha belirgin olmasıyla ayrılır. Bu hastalığın klinik bulguları Alzheimer hastalığına benzer ancak davranış bozuklukları bu hastalıkta daha belirgindir.


Resmi ekleyen



Niemann-Pick Hastalığı


Metabolizmadaki bir bozukluk nedeniyle, amino alkol sfingozin içeren maddelerin birikmesi sonucu oluşan bir hastalık.

Hastalık, doğumdan sonraki ilk haftada ortaya çıkar. Çocuğun yavaş yavaş iştahı azalır; karaciğer ve dalağı şişerek karnı gerilir; sinir hücreleri ve lenf düğümleri genişler; beyni küçülür. Gözde, ağtabakanın üstünde kırmızı bir leke belirir ve görme ve duyma yeteneklerinde bir azalma görülür. Bundan sonra beyin işlevini yapamaz hale gelir. Çocuk genellikle iki yaşında, zayıflık ve hücre kaybından ölür.

Bu hastalığın daha büyük çocuklarda yetişkinlerde görülen ve beyne zarar vermeyen türlerinin olduğu da saptanmıştır. Niemann-Pick hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Normal olarak beyinde ve sinir dokularında çok miktarda bulunan ve sfingozin içeren bir fosfolijit olan sfingomiyelinin genlerdeki bir bozukluk nedeniyle vücutta birikmesi hastalığın nedenidir. Günümüzde bu hastalığın tedavisi olanaksızdır.
Sfingomiyelinaz eksikliği sonucu organlarda sfingomiyelin ve sekonder olarak kolesterol (bu iki bileşiğin metabolizmaları arasında ilişki olduğu düşünülüyor) ve bazı sfingolipidlerin birikimi ile karakterize bir hastalıktır.

Yan zincir – CH2 – O – Fosforil kolin

Enzim eksikliği nedeniyle sfingomiyelinden fosforilkolin ayrılamadığı için sfingomiyelin birikiyor.
Sfingomiyelin, miyelinde, eritrosit stromasında, hücrelerin plazma membranında, mitokondriada, endoplazmik retikulumda ve diğer hücre organellerinde bulunur. Enzim eksikliğinde değişik derecelerde santral sinir sistemi ve organlarda birikir.


Klinik bulgular:

1) Hepatosplenomegali hemen daima bulunur.
2) Pulmoner infiltrasyon olur.
3) Tipik Niemann-Pick hücresi; kanda, kemik iliğinde ve organlarda bulunur.
4) Kiraz kırmızısı maküla oluşabilir.


Hastalık Askenazi Yahudilerinde daha sıktır.


Son Klasifikasyon:


Tip I:
Sfingomiyelinaz eksiktir (Primer Sfingomyelin Depo Hastalığı). Tip I’in A (akut), S (subakut) ve C (kronik) subgrupları vardır.

Tip I A; Akut klasik tip: Sfingomiyelinaz çok eksiktir. Organlarda sfingomiyelin depolanması ve santral sinir sistemi dejenerasyonuyla seyreder. Bebeklikte (in utero-1 yaş) ortaya çıkar. Karaciğerde (normal değer 10 mg/g dan 270 mg/g a kadar), dalakda (normal değer 15 mg/g dan 370mg/g a kadar), akciğerlerde, lenf bezlerinde, adrenallerde sfingomiyelin birikir. Beyinde daha az birikir. Beyinde diğer sfingolipidlerden GM2 ve GM3 gangliosidler daha fazla artar. Beyin normalden küçüktür. Atrofik bölgeleri vardır. Korteks ve derin gri madde nöronlarında; stoplazma distansiyonu ve Nissle cisimciklerinin kaybı olur. Serebellumda Purkinje hücreleri, serebellar beyaz maddede miyelin ve akson fibrilleri azalır.

Lipid yüklü köpük hücreler, kemik iliği, kan ve organlarda birikir. Sinüslerde masif infiltrasyon olur. Kupffer hücreleri ve parankimal hücreler Niemann-Pick hücresine dönüşür. Karaciğer fonksiyon testleri genellikle normaldir.

Klinik seyir: aylarca normal büyüme ve gelişme göstermiş bir bebekte 3-9 aylıktan sonra motor ve mental gelişmede yavaşlama, hepatosplenomegali (KC daha büyük), beslenme güçlüğü, kilo alamama, malnütrisyon, sık üst solunum yolu enfeksiyonu oluşur. Genel sağlık ve nörolojik fonksiyonları gittikçe kötüleşir. Motor beceriler geriler. Başlangıçta hipotoni vardır. Sonra gittikçe artan spastisite oluşur. Ekstra piramidal belirtiler, konvülsiyonlar, geç devrede körlük, sağırlık, vejetatif (bitkisel hayat) duruma doğru kötüleşme devam eder. %50 vakada, kiraz kırmızısı maküla oluşur. Kemik grafisinde medullar kavite genişler. CT ve MR görüntülemede gri madde degenerasyonu, demiyelinizasyon, serebellar atrofi bulunur. 4 yaşından önce ölüm olur. Hastalık doğu Avrupalı Yahudilerde bulunur. Otozomal resessif geçer.

Tip I S; Subakut form: bebeklikte ağır organ tutulması ile karakterizedir. Daha nadirdir. Sfingomiyelinaz eksiktir. SSS, iştirak etmez. Bu hastaların yaşama potansiyeli vardır. Normal hayat yaşayabilirler. Hafif veya ağır seyirli olabilirler. Kemik iliğinde köpük hücre bulunur. Karaciğer enzimleri yükselebilir. Otozomal resessif geçiş gösterir. Hastalık etnik orijinli değildir.

Tip I C; Kronik form: 20 yaşından sonra ortaya çıkar. Yaşama potansiyeli daha iyidir.Hepatosplenomegali bulunur. KI da köpük hücreler vardır. Kiraz kırmızısı makula (+,-), psikomotor retardasyon (+,-) ve deniz mavisi histiosit bulunur. Genetik geçişi bilinmiyor.

Tip II: Sfingomiyelinaz normal veya normale yakın eksikliktedir. Sekonder sfingomiyelin depolanması vardır. Tip II’nin de A (akut), S (subakut) ve C (kronik) subgrupları bulunmaktadır.

Tip II A; Akut form: Neonatal hepatite benzer. Otozomal resessif geçiş gösterir. 0-2 yaş arasında ortaya çıkar. 8 yaşından önce ölüm görülür. Hepatosplenomegali, psikomotor retardasyon, köpük hücrelerle karakterizedir.

Tip II S; Subakut form: Sfingomiyelinaz normalin %15-50 si arasındadır. Hem organlar hem de SSS iştirak eder. Nörovisseral tutulum değişik derecelerdedir. 5-7 yaşına kadar normal gelişme gösterebilirler. Başlangıç yaşı 0-18 yaşlar arasında değişir. Ölüm yaşı 0-37 yaşlar arasında değişebilir.

Klinik olarak; neonatal sarılık (+,-), hepatosplenomegali (+), psikomotor retardasyon (++), konvülziyon (+) akciğer infiltrasyonu (+,-), oftalmopleji (+), kiraz kırmızısı makula (+,-), köpük hücreler (++) ve deniz mavisi histiosit (+) bulunur.

Psikomotor retardasyon: konuşma ve öğrenme güçlüğü, duygusal labilite, demans, dengesiz yürüme, ataksi şeklinde görülebilir. Hastalığın ilerleme hızı değişir. Otozomal resessif geçiş gösterir.

Tip II C; Kronik form: 20 yaşından sonra görülür. Ölüm yaşı bilinmiyor. Hepatosplenomegali (+,-), psikomotor retardasyon (+), oftalmopleji (+), köpük hücreler (+,-) ve deniz mavisi histiosit (+) bulunur.


Tanı:

1. Klinik tablo (kilo alamayan, gelişmeyen, mental retardasyonu, hepatosplenomegalisi, sık akciğer enfeksiyonu ve kiraz kırmızısı makülası olan hastalar) tanıyı düşündürür.
2. Niemann-Pick hücresinin KI, periferik kan yaymasında ve organlarda görülmesi tanıda önemlidir.
3. BK, deri fibroblast kültürlerinde ve dokuda enzim çalışmasının yapılması ile tanı kesinleşir.
4. Karaciğer biopsisinde:

a) Enzim çalışması yapılır.
b) Sfingomiyelin gösterilir.

Prenatal tanı: Amniosit kültürlerinde enzim çalışması ile mümkündür.

Heterozigot taşıyıcı saptanabilir.


Tedavi:

Semptomatiktir. Etkili tedavisi yoktur.

• Hipersplenizm varsa splenektomi yapılır.
• Eksik enzimin yerine konulması üzerinde çalışılıyor.



Kaynak

#5
Hale

Hale

    Hayat nefeslerle sınırlı, sevgilerle sonsuzdur.

  • Yönetici
  • 49.690 İleti
  • Gender:Female
  • Location:İstanbul
  • Interests:Mustafa Kemal ATATÜRK, Türk Tarihi, Türk Dili, Türk Edebiyatı, Türk Kültürü.
Resim Linkleri Düzenlenmiştir.




0 Kullanıcı konuyu okuyor

0 Kullanıcı, 0 Misafir, 0 Kayıtsız kullanıcı